顾名思义，罕见病是指那些发病率极低的疾病。罕见疾病又称“孤儿病”，在中国没有明确的定义。
根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认。定标准存在一定的差异。
例如，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/1500）的疾病；日本规定，罕见病为患病人数少于5万（或发病人口比例为1/2500）的疾病，中国台湾则以万分之一以下的发病率作为罕见病的标准。
狮面人：南阳小伙杨会民4岁时，左眼皮上长了一个绿豆大的小疙瘩，此后小疙瘩不断增大，到8岁时，疙瘩的直径已达到3厘米，额头左侧也开始凸出，最后成了今天这个样子。
