来自Nature网站的消息，美国Sequenom公司于本月17日正式向市场推出了一台名为MaterniT21的，用于检测孕妇血液以筛查唐氏综合症高风险胎儿。目前这一检测仪已在美国20个主要城市上市销售。它标志人们期待已久的无创产前诊断时代的到来。
目前最成熟、最传统的产前诊断技术以羊膜穿刺和绒毛取样两种最为常用。由于这两种方法均具有创伤性，即便是再小心谨慎，这些侵入性检测方式还是存在风险，尽管风险可能很小。
免费申请《Molecular Probes荧光探针和标记技术手册》！
香港中文大学的卢煜明教授长期致力于非侵入性产前诊断技术。十几年前，香港中文大学卢煜明教授曾在《新英格兰医学杂志》上发表了一项重大的研究成果。他发现女性在怀孕期间，体内的胎儿会释放DNA和RNA至母亲的血浆之中，而且占母亲血浆中的DNA达5%之高。这项发现可谓开创了非侵入性产前诊断的先河。
近年来，Sequenom公司将目标转向分子诊断。它从卢煜明教授那里获得了利用外周血血清中胎儿RNA来诊断唐氏综合症的技术。与现行的羊膜穿刺不同，SEQureDx 技术是一种新颖的基因筛查方法。它能以安全舒适的方式从一份母体血样中提取胎儿的，以确定胎儿的遗传状态。这意味着将来有可能避免因干扰羊水而导致的风险，实现有效的筛查。基于SEQureDx 技术开发出来的新型MaterniT21的检测仪，为明年Sequenom公司向市场推出的数个非侵入产前诊断系列产品打响头炮。
MaterniT21检测仪主要是用于检测来自21号染色体上的36个碱基的DNA片段。在正常情况下，这些DNA片段约占孕妇血液中母亲和胎儿DNA总量的1.35%。当检测出过量的DNA片段时则意味着胎儿存在唐氏综合症高风险。
康涅狄格大学卫生中心人类遗传学诊断实验室主任Peter Benn说，传统的侵入性检测方法对唐氏综合症的诊断率大概在90-95%，而大约5%以上的孕妇会发生假阳性误诊。而根据本月Sequenom发表在《遗传医学》（Genet Med）的一篇研究论文称MaterniT21检测仪筛查有效检测率可达98.6%，误差仅为0.2%。因此这一技术有可能帮助那些接受羊膜穿刺检测获得错误阳性结果的母亲保留她们的宝宝。
目前Sequenom公司正在开展研究将这一检测技术扩展到其他疾病诊断应用中。此外，Gene Security Network（GSN）公司也宣称它们用于诊断其他遗传异常的产品也将在不久之后面试。
美国Sequenom公司是世界著名的生物高科技仪器及配套试剂的专业生产企业，总部位于美国圣地亚哥市。公司致力于研发最先进的MassARRAY®分子量阵列基因分析系统，为生物医学、分子医学、转化医学、非侵入性产前诊断、个体化医疗、微生物流行病学研究、动物遗传育种及动植物转基因研究等提供了卓越的全面解决方案。
